Дистрофия сетчатки: почему она бывает разной и что важно не пропустить

«Ольга Игоревна, мне в поликлинике написали «дистрофия сетчатки». Я что, слепну?» — женщина держит на коленях сложенную вчетверо бумажку и не отпускает её до конца приёма. Я смотрю её глазное дно и понимаю: то, что написано на бумажке, и то, что я вижу, — про разные вещи.

В тот же день у меня мама с сыном-восьмиклассником. У мальчика близорукость, он читает восьмую строчку, гоняет в телефоне, ни на что не жалуется. В заключении — «периферическая дистрофия сетчатки, решётчатая форма». Мама спрашивает шёпотом: «Он может ослепнуть?»

Одно и то же слово, и при этом две совершенно разные истории: разный смысл, разный прогноз, разные действия. Поэтому давайте я разберу по порядку, что стоит за этим словом — так, как объясняю на приёме.

Почему у одного «дистрофия» — это решётка на периферии, а у другого — пятно в центре

Сетчатка — тонкий живой слой на дне глаза, в котором свет превращается в сигнал для мозга. Работают в нём светочувствительные клетки, а под ними лежит слой клеток, которые их кормят и убирают за ними отходы⁸¹⁰.

Слово «дистрофия» — про нарушенное питание и постепенное изменение ткани. Это не «порвалось» и не «отклеилось». Это «истончилось, клетки хуже справляются, ткань потихоньку меняется». Но вот беда: этим одним словом называют состояния, которые между собой почти ничего общего не имеют.

На периферии сетчатки встречается решётчатая дистрофия, «след улитки», «булыжная мостовая», кистовидная форма, расщепление сетчатки, изолированные разрывы, полосы перерастяжения — томография периферии описывает их по именам³. В центре, в жёлтом пятне, живут наследственные дистрофии — например, болезнь Штаргардта, а также колбочковые дистрофии, при которых страдают клетки, отвечающие за цветное и дневное зрение¹⁰¹¹¹. Отдельно стоит пигментный ретинит и родственные ему болезни, при которых постепенно страдает вся сетчатка⁸. И ещё отдельная группа — вторичные дистрофии, которые появляются не сами по себе, а на фоне другого заболевания⁵.

«Дистрофия сетчатки» — это как слово «поломка» про машину: и пробитое колесо, и стучащий двигатель назовут одинаково, а делать придётся совсем разное.

И тут же скажу вещь, которая многих удивляет: в источниках прямо написано, что разные врачи называют одно и то же заболевание разными именами, а иногда, наоборот, в одно понятие сваливают совсем далёкие друг от друга формы⁶. Поэтому бумажка с диагнозом — не истина в последней инстанции, а повод спокойно разобраться, что именно у вас.

«Ребёнок видит единицу, а ему уже что-то нашли» — про периферию и близорукость

Это, пожалуй, самая частая ситуация, с которой ко мне приходят родители. В работе, где смотрели детей и подростков с близорукостью, периферические дистрофии находили тем чаще, чем длиннее глаз. Больше всего находок пришлось на возраст перед половым созреванием при длине глаза примерно от 25 до 26 миллиметров: среди девочек — 21 человек (47,7%), среди мальчиков — 43 человека (60,6%)⁴.

Ребёнку 3–7 летПроверить зрение ребёнкуКартинки вместо букв — отдельно для правого и левого глаза. Ориентир, не диагноз.Открыть тест

Родителям я объясняю это так: глаз близорукого ребёнка растёт и натягивается, оболочки растягиваются, а самая дальняя от центра часть — периферия — держится тоньше всего. Не потому, что ребёнок плохо смотрит или мало ест морковки. Просто геометрия.

Периферическая дистрофия — это протёртый локоть на рукаве: ткань истончилась, дырки ещё нет, но именно здесь она появится первой.

И вот что сбивает с толку: на зрение это годами не влияет никак. Восьмая строчка, учебники, телефон — всё на месте. Потому что это зона не для чтения, а для обзора: та, которой мы краем глаза замечаем, что сбоку кто-то идёт.

А теперь важное, из-за чего я всегда смотрю периферию отдельно и внимательно. В исследовании, где край сетчатки сначала осматривали специальной линзой, а потом дополнительно сканировали ультразвуком с очень маленьким датчиком, расщепление сетчатки находили в 86% глаз с уже описанными периферическими изменениями — и, что важнее, в 42% глаз, где при обычном осмотре ничего не нашли². То есть почти у каждого второго «чистого» глаза сканирование показало то, чего не увидели глазом. Плюс в 78,6% случаев с периферическими дистрофиями нашли изменения стекловидного тела — того прозрачного геля, который заполняет глаз и прилегает к сетчатке изнутри².

Именно это и есть ответ на вопрос «зачем ребёнку столько обследований, если он хорошо видит». Не потому, что мы ищем болезнь ради болезни, а потому, что часть изменений видна только на сканировании²³.

Почему периферия молчит, а центр кричит

Представьте квартиру. В дальней комнате перегорела лампочка — вы сидите в гостиной и ничего не замечаете. А теперь представьте, что тускнеет лампа прямо над столом, за которым вы читаете. Ощущения будут совершенно разные, хотя «поломка» одна и та же.

Жалобы при поражении центра сетчатки в клинических разборах описывают так: снижается центральное зрение, появляется пятно прямо в середине поля зрения, тянет щуриться от света, предметы искажаются — прямые линии гнутся, буквы «плывут», как будто смотришь через капли на стекле, — и меняется цветоощущение, цвета кажутся не такими¹. Ровно эти жалобы перечислены при солярной макулопатии — поражении центра сетчатки от яркого света, с которым приходится различать наследственные дистрофии¹.

При наследственной дистрофии жёлтого пятна история похожая и тоже поначалу негромкая. Зрение в центре снижается постепенно, при болезни Штаргардта — с двух сторон, а на глазном дне появляются характерные светлые пятна из особого пигмента, который накопился в клетках и не был вовремя «вывезен»¹⁰. Я говорю пациентам: это как цех, где сломался вывоз мусора, — станки ещё работают, но постепенно их засыпает.

А бывает наоборот. Человек приходит с прекрасным зрением и говорит: «Доктор, мне не на что жаловаться». А на периферии уже истончение. Или наоборот: «У меня искривляются строчки» — а причина не в дистрофии вовсе, а в отёке или в натяжении стекловидного тела. Поэтому диагноз по жалобе не ставят — ни мне, ни вам.

Как я отличаю одну дистрофию от другой

Начинается всё с осмотра — и не такого, как в кабинете на профосмотре. Я закапываю капли, которые расширяют зрачок, и смотрю крайнюю периферию специальной линзой: без неё часть сетчатки просто не попадает в кадр²³. Если вам когда-нибудь говорили «у вас там что-то на периферии», а толком не объяснили, — возможно, осмотр был неполным.

Дальше подключается техника.

Томография даёт поперечный срез сетчатки: видно толщину, слои, расщепление, разрывы, высоту сращений со стекловидным телом³. Сравнение простое: глазное дно — это вид сверху на пирог, а томография — разрез, на котором видно, сколько там слоёв и не разошлись ли они.

Ультразвуковое сканирование показывает то, что спрятано за радужкой и в самых дальних углах, — там, куда луч света просто не достаёт².

Ангиография — съёмка с контрастом: смотрят, нет ли протечек и как ведут себя сосуды¹. Она нужна, когда картина похожа на дистрофию, а на деле причина другая.

Запись электрических ответов сетчатки на свет и запись её «дежурного» электрического фона применяют в тех случаях, когда снаружи всё выглядит почти нормально, а клетки уже работают не так¹¹¹. Это как проверить проводку прибором, а не на глаз: внешне розетка цела, а напряжение уже проседает.

Отдельно делают особую съёмку, при которой сами отложения в клетках начинают светиться: так видно то, чего не разглядеть при обычном осмотре¹⁰¹¹. И ещё есть поточечная проверка чувствительности центра — она показывает карту, где человек ещё видит, а где уже провал¹⁰.

Осмотр глазного дна — это взгляд в замочную скважину: обстановку в комнате видно, но часть её остаётся за дверью. Поэтому к осмотру добавляют сканирование.

И это не академические упражнения. В работе с 189 пациентами (239 глаз) с периферическими дистрофиями томография описывала размеры изменений, толщину сетчатки по краю и в центре дефекта, высоту сращений со стекловидным телом³. А это нужно для вполне практичной вещи: так точнее определяют, кому показано лазерное или хирургическое лечение, и так же следят за изменениями в динамике³. О том, как именно проходит операция, вам подробно расскажет офтальмохирург — я в операциях не участвую, я вижу показания и направляю к нему.

Картина похожа, а причина другая — что я обязательно уточняю

Есть состояния, которые выглядят почти как наследственная дистрофия, но ею не являются. Первое — солярная макулопатия: поражение центра сетчатки от яркого света¹. Поэтому я обязательно спрашиваю: смотрели ли вы на солнце, на затмение, на сварку без защиты, не «ловили» ли в кадр солнце через видоискатель. Различить эти состояния помогают ангиография, запись «дежурного» электрического фона сетчатки и томография¹. Если человек не расскажет про солнце, врач может годами вести его как наследственную болезнь.

Второе — кисты в центре сетчатки. Мы привыкли, что киста — это всегда отёк и всегда «плохо». Но в обзорах описано, что при наследственных дистрофиях кисты могут быть частью самой болезни, а бывают они и при натяжении стекловидного тела, и при близоруком расщеплении сетчатки, и при изменениях слоя клеток, который кормит сетчатку⁹. Смысл один: похожая картинка — не обязательно одинаковая причина, и от причины зависит, что вообще имеет смысл делать.

Третье — просто разные названия одного и того же. Об этом я уже говорила, но повторю, потому что это спасает нервы: в описаниях наследственных дистрофий прямо отмечают, что одно заболевание разные врачи называют по-разному, а иногда объединяют в одно понятие совсем не родственные формы⁶. Отсюда и путаница в интернете, где на форумах спорят люди с «одним диагнозом», а на деле — с разными болезнями.

Наследственное или нет — и что это значит для семьи

Наследственные дистрофии жёлтого пятна — редкие, и они очень разные и по картине, и по причинам. Жалобы при них неспецифичные, изменения на глазном дне поначалу могут быть почти незаметны, а начаться всё может в любом возрасте — и в детстве, и после сорока¹¹. Иногда изменения выходят за пределы центра и захватывают середину периферии, а иногда болезнь со временем превращается в общее поражение всей сетчатки¹¹. Именно поэтому одного осмотра глазного дна часто недостаточно¹¹.

Причин тут много: в обзорах говорят о более чем трёхстах генах, изменения в которых приводят к наследственным болезням сетчатки⁸. Самая частая из наследственных дистрофий жёлтого пятна — болезнь Штаргардта: она связана с изменениями в одном конкретном гене, причём одни варианты дают раннее и более тяжёлое течение, а другие — позднее и мягкое¹⁰.

Ген — это чертёж, по которому клетка строится и работает. Дистрофия — это не поломка глаза сегодня, а опечатка в чертеже, которая проявляется годами.

Зачем вообще гонять человека по генетическим анализам, если лечить пока в большинстве случаев нечем? Затем, что правильный диагноз нужен для разговора с семьёй о рисках и о помощи, и затем, что значение подтверждённого генетического диагноза растёт: именно людей с подтверждённым диагнозом берут в исследованиях новых методов¹¹. И ещё одно, важное для практики: для успешного генетического анализа всё равно нужен правильный клинический диагноз, поставленный врачом у щелевой лампы, а не догадка из интернета¹¹.

Что сейчас реально могут предложить и чего пока нет

Начну с честного. Сегодня наследственные дистрофии сетчатки в основном неизлечимы — но подход к их лечению меняется очень быстро⁸. Поэтому я никогда не говорю «ничего нельзя сделать». Можно — просто не то, что обещают в рекламе.

Что есть уже сейчас: подбор средств для слабовидения (увеличительные приспособления, специальные очки, настройки на телефоне и компьютере), защита от яркого света, обсуждение образа жизни¹⁰. При болезни Штаргардта в обзорах среди таких мер называют отказ от курения и отказ от дополнительного приёма витамина А — это не «лечение», это то, что стоит обсудить с врачом, который вас ведёт¹⁰.

Что в разработке. Генная терапия — подход, при котором в клетки сетчатки доставляют рабочую копию гена с помощью безвредного вируса-носителя. Он кажется перспективным именно потому, что большинство таких болезней вызваны изменением одного гена, а сетчатка удобна для вмешательства: её видно, её можно обследовать разными способами и она сравнительно терпима к такому вмешательству⁸. Одно из первых таких лечений прошло третью фазу испытаний: в открытом рандомизированном исследовании участвовал 31 человек с подтверждённым изменением конкретного гена, препарат вводили под сетчатку, и часть участников к концу года лучше проходила тест на зрение при разном освещении⁷. В США такое лечение одобрили в декабре 2017 года, в Австралии — в августе 2020-го, и ещё несколько испытаний при других дистрофиях идёт⁸. Важное ограничение: оно подходит только людям с подтверждённым конкретным изменением гена и сохранной сетчаткой⁷⁸.

Есть и работы про вторичные дистрофии: там показали положительную роль препарата, который помогает сохранять клетки пигментного эпителия сетчатки — того самого слоя, что кормит светочувствительные клетки, — даже при таком тяжёлом поражении, как туберкулёз глаз⁵.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

И если честно про сегодняшний день: для большинства людей с наследственной дистрофией речь идёт не о том, чтобы «вернуть зрение», а о том, чтобы сохранить то, что есть, подобрать помощь для чтения и не пропустить осложнения. Обещать больше я не имею права.

Отдельно скажу про науку, которая пока в самом начале. Учёные разбираются, какую роль играют иммунные клетки, которые приходят к сетчатке при её разрушении. Похоже, одни из них пытаются светочувствительные клетки защитить, а другие, наоборот, подгоняют и ускоряют разрушение¹². Это пока модели и гипотезы, но из таких работ когда-нибудь вырастет лечение.

Надо ли «прижигать» решётчатую дистрофию

Это второй по частоте вопрос после «я ослепну?». Отвечаю по частям.

Разрывы сетчатки и решётчатая дистрофия связаны с риском отслойки сетчатки — именно поэтому за людьми с такими находками наблюдают и обсуждают, нужно ли что-то делать¹³. При этом речь идёт о бессимптомных разрывах и решётчатой дистрофии — то есть о находках, которые ничего не беспокоят. И надо честно сказать: этому вопросу посвящён отдельный большой обзор Кокрейна, а в моих источниках есть только сам вопрос, без выводов¹³. Поэтому я не буду делать вид, что знаю единственно правильный ответ для всех.

Что я знаю точно: томография помогает точнее определить, кому показано лазерное или хирургическое лечение, и оценить, что происходит дальше³. А само решение — оперировать, прижигать или продолжать наблюдение — принимает офтальмохирург после осмотра. Он же может назначить дополнительное обследование перед вмешательством. От меня в этой истории — увидеть показания, правильно описать картину и направить к нему, а после — наблюдать.

Я смотрю такие участки, как хозяйка смотрит на протёртый линолеум: не бегу сразу менять, но держу на виду и точно знаю, где смотреть.

И ещё одно, важное. Не всякое истончение вообще требует вмешательства. Находка на периферии — это не приговор и не приказ немедленно что-то делать. Но и не повод забыть: такие глаза нужно периодически смотреть, а не проверять раз в десять лет, когда «уже что-то мешает».

Что можно проверить дома

Домашние проверки не заменяют осмотр и не ставят диагноз. Но они помогут вам заметить, если что-то меняется, и прийти раньше. Проверить себя можно прямо здесь, на сайте, — тесты ниже в статье.

Если беспокоит центр — искажение букв, гнущиеся линии, пятно в середине, — начните с сетки Амслера: смотрите на неё по очереди каждым глазом, с очками для чтения, и следите, все ли линии прямые. Если беспокоят вспышки и плавающие точки-«мушки» — есть отдельный тест про мушки: он помогает понять, обычная это помеха или тревожный признак. А если вам кажется, что «боком я стал видеть хуже», подойдёт проверка поля зрения с помощником.

Ещё одна простая привычка, которую я советую всем, у кого близорукость и находки на периферии: раз в несколько месяцев закрывайте по очереди один, потом другой глаз и сравнивайте картинку. Не появилось ли сбоку серой пелены, не выпал ли кусок. Это две минуты, а заметить такое можно намного раньше, чем на плановом приёме.

Что я скажу вам унести домой

— «Дистрофия сетчатки» — это не один диагноз, а много разных болезней с одним словом на бумажке⁶¹¹. Спрашивайте точное название и просите объяснить, где именно изменения.

— Периферия годами молчит, поэтому находки чаще всего случайные — на осмотре, а не по жалобам²⁴. Это не значит, что всё зря: значит, что наблюдение важнее самочувствия.

— Часть изменений видна только на сканировании, а не при обычном осмотре²³. Поэтому обсуждайте с врачом не только капли и строчку в таблице.

— Наследственные дистрофии сегодня в основном неизлечимы, но помощь есть уже сейчас, а исследования идут быстро⁸¹⁰. Подтверждённый диагноз — это ваш вход в будущие возможности¹¹.

— И не смотрите на солнце, на затмение и на сварку без защиты. Картина поражения центра сетчатки от яркого света очень похожа на наследственную болезнь¹.

Когда срочно к врачу

Вот признаки, при которых я прошу не ждать планового приёма и не «пересидеть» до отпуска:

— резко появилась пелена или завеса с одной стороны, как будто что-то закрыло часть картинки; — внезапно посыпались плавающие точки или пошли вспышки — у людей с разрывами и решётчатой дистрофией главная задача врача как раз не пропустить отслойку сетчатки¹³; — резко упало зрение на одном глазу; — прямо в центре появилось пятно, потемнение или изображение начало искажаться: прямые линии гнутся, буквы «плывут»¹; — появилась светобоязнь и ощущение, что цвета стали другими¹; — вы смотрели на солнце, на затмение или на сварку без защиты, и после этого в центре что-то изменилось¹.

Отслойку сетчатки стараются не пропустить, и наблюдение за людьми с разрывами и решётчатой дистрофией устроено именно ради этого¹³. А если у вас просто стоит диагноз на бумажке и вы не понимаете, что с ним делать, — приходите разбираться. Один лишний осмотр всегда дешевле пропущенной отслойки.